Epilepsi tedavisinde çığır açan gelişme: Deneysel gen tedavisi nöbetleri yüzde 90'dan fazla azalttı

Tıp dünyasında heyecan yaratan yeni bir araştırma, insan beynine doğrudan uygulanan deneysel gen tedavisinin ilaca dirençli epilepsi hastalarının yaşam kalitesini kökten değiştirebilecek sonuçlar verdiğini ortaya koydu. Ünlü tıp dergisinde yayımlanan çalışmada, standart antiepileptik ilaçlarla kontrol altına alınamayan şiddetli vakalarda nöbet sayısının yüzde 90'ın üzerinde azaldığı görüldü.

Birleşik Krallık'ta yaklaşık 600 bin kişinin epilepsiyle yaşadığı ve hastaların yaklaşık üçte birinin standart ilaçlara yanıt vermeyen ilaca dirençli grupta yer aldığı biliniyor. Bu hastalarda görülen kontrolsüz elektriksel fırtınalar ciddi yaralanmalara, bilişsel gerilemeye ve erken ölüm riskinde artışa yol açabiliyor.

Nasıl çalışıyor?

Çalışma kapsamında, hipokampal skleroz nedeniyle 10 ila 25 yıldır epilepsiyle yaşayan üç yetişkin hasta üzerinde denenen yöntemde cerrahlar, genetiği değiştirilmiş bir virüsü zarar görmüş beyin dokusuna doğrudan enjekte etti. Belirli bir geni uyarıcı nöronlara yerleştirecek şekilde programlanan virüs, çevredeki nöronların halihazırda kullanılan bir ilaç olan klozapine bağlanmasını sağlıyor. Bu sayede klozapin, nöbetlere yol açan aşırı aktif hücrelerin elektriksel ateşlenme hızını güvenli bir şekilde azaltıyor.

Nöbetlerde çarpıcı azalma

İki ayın sonunda katılımcılardan ikisinin aylık nöbet sayısı 4,5'ten 0,5'e düşerken, üçüncü katılımcıda nöbet sayısı 4'ten sıfıra geriledi. Uzmanlar, standart gen tedavilerinin aksine "kemogenetik" adı verilen bu ikili yaklaşım sayesinde hekimlerin ilaç dozunu değiştirerek tedavinin şiddetini ayarlayabildiğine dikkat çekiyor.

Uzmanlardan değerlendirmeler

Kaliforniya Üniversitesi San Diego kampüsünden nörolog Dr. Olivia Kim-McManus, mevcut tedavi seçeneklerinin beyindeki hasarlı bölgenin cerrahi olarak kesilmesini veya lazerle yok edilmesini gerektirdiğini belirterek, yeni tekniğin tek bir müdahaleyle cerrahi hassasiyet ve gen terapisini birleştirerek hastanın beyin dokusunu koruduğunu ifade etti.

University College London'dan araştırmaya katılmayan nörolog Prof. Matthew Walker ise sonuçların son derece çarpıcı ve az yan etkili olmasının heyecan verici olduğunu vurgularken, dikkat çeken noktaları şöyle sıraladı:

• Örneklem grubunun küçük olması
• Klozapinin yüksek dozlarda olası kardiyovasküler yan etkileri
• Uzun süreli kullanım risklerinin henüz netleşmemesi

Araştırmacılar, üç hastayı uzun vadede gözlemlemeyi ve yöntemi daha geniş katılımlı klinik deneylerle test etmeyi planlıyor.